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Programmierer und Startup-Gründer Lukas F. Hartmann
Programmierer und Startup-Gründer Lukas F. Hartmann (Bild: Lukas F. Hartmann)

Wenn ein Nerd in eine lebensbedrohliche Situation gerät, liest er das Internet leer

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Wenn ein Mensch in eine lebensbedrohliche Situation gerät, können ihm ungeahnte Kräfte erwachsen. Wenn ein Nerd in eine lebensbedrohliche Situation gerät, liest er erstmal das Internet leer, bis er die Situation restlos verstanden hat. Ich lud zunächst meine 23andme-Rohdaten herunter und prökelte mit dem Texteditor darin herum. Ich las bis in die frühen Morgenstunden kryptische Gentechnikartikel und setzte die seltsame Genanalysesoftware Promethease ein, die unter anderem die 23andme-Daten versteht, aber einem nichts aus diplomatischen Gründen vorenthält. Ich fuchste mich in Genetik ein, um meinen Quellcode zu verstehen. Jemand hatte bei mir einen Bug gefunden und ich wollte ihn reproduzieren, koste es, was es wolle.

Detektiert hat 23andme bei mir zwei SNPs, die es intern als rs28933693 und rs28937900 bezeichnet. Ich versuchte, Genaueres zu diesen Mutationen herauszufinden. Zum Eintrag rs28933693 findet man in der sogenannten SNPedia - eine Art Wikpedia für SNPs - einen Link zu einem Eintrag in der OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Im betreffenden Eintrag dort findet man Auszüge aus Studien, bei denen bei LGMD-Patienten eine sogenannte homozygote Mutation in einem Gen identifiziert wurde.

Exkurs: Um das zu erklären, muss man verstehen, dass Menschen zwei Kopien jedes Chromosoms, eins von der Mutter, eins vom Vater, haben. Eine heterozygote Mutation betrifft nur eine der beiden Chromosomenkopien, bei einer homozygoten Mutation ist dieselbe Stelle in beiden Kopien des Chromosoms auf dieselbe Art und Weise verändert.

Das Praktische an der Chromosomenkopie ist, dass ich sozusagen ein Backup für die betroffene Funktion habe. Wenn also eine Stelle meiner DNA zum Beispiel ein wichtiges Enzym codiert und diese auf einem Chromosom "kaputt" ist, habe ich dieselbe mit etwas Glück nochmal auf dem anderen Chromosom. Wenn man Pech hat und zwei Eltern, die beide "Carrier" (Träger) derselben Mutation sind und die beiden defekten Hälften unglücklich im Kind kombiniert werden, manifestiert sich die Erbkrankheit. Bei den untersuchten LGMD-Patienten ist genau das der Fall, bei ihnen sind beide Kopien auf dieselbe Art (homozygot) verändert und dadurch defekt - was schrecklich selten passiert, aber es passiert.

Bugreport an 23andme

Und ich soll nun einer dieser wenigen sein? Nachdem ich mir all dieses Wissen nach vielen Stunden bangen Recherchierens angeeignet hatte, schaute ich genauer hin - und zwar in die Rohdaten. Ja, ich hatte tatsächlich zwei Mutationen. Aber nicht im selben Gen, sondern in zwei unterschiedlichen. Seltenerweise aber in zweien, die beide statistisch mit LGMD verknüpft sind. Meine Mutation war also gar nicht homozygot, sondern heterozygot - ich hatte sie nur in einem Chromosom und die andere betraf ein völlig anderes Gen! Jemand bei 23andme hat aber in der Vorlage für LGMD die beiden eigentlich unabhängigen Mutationen zu einer einzigen homozygoten zusammengezählt, und Zack - der Algorithmus schlug Alarm.

Ich schrieb eine Supportanfrage mit meinen Recherchen und Schlussfolgerungen. In der Softwareentwicklung nennen wir das Bugreport. Nach ein paar Tagen Wartezeit wurde mir der Bug inklusive Entschuldigung von 23andme bestätigt. Der fehlerhafte Code war also gar nicht in mir, sondern im Algorithmus. Im Gegensatz zu meinem genetischen Code kann ein Algorithmus aber leicht gefixt werden.

Auf meiner Ergebnisseite steht nun: "Has multiple mutations linked to limb-girdle muscle dystrophy, but they are in different genes. A person with such mutations typically does not have the condition, but can pass the mutations to offspring. May have other mutations linked to limb-girdle muscular dystrophy (not reported here)."

Damit kann ich leben. Ziemlich lange sogar.

Der Autor Lukas F. Hartmann ist Programmierer, Gründer des Startups Spacedeck und 23andme-Kunde. Er twittert unter @mntnm. Der Beitrag ist zuerst auf ctrl-verlust.net erschienen.

 Fehler im Algorithmus: Wie ich für todkrank erklärt wurde und mich gesund debuggte

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knaus 16. Aug 2013

Sehr interessanter Artikel, der beweist, dass das verstehen der DNA gar nicht so schwer...

olleIcke 11. Aug 2013

Irgendwie fällt mir da Max Goldt zu ein: Wer wissen will wie das Wetter ist, der solle...

Groundhog Day 08. Aug 2013

Nein, bei einem negativen Ergebnis sicher nicht! Aber du meinst vermutlich ein...

HerrMannelig 05. Aug 2013

hier ist ja teilweise echt viel Werbung, aber wenn man das nicht mal erwähnen darf, dann...

webbi87 03. Aug 2013

Gerne, ich dachte mir nur (da ich aus dem Bereich komme), dass da ein paar Hintergrund...



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