Abo
  • Services:
Anzeige
Programmierer und Startup-Gründer Lukas F. Hartmann
Programmierer und Startup-Gründer Lukas F. Hartmann (Bild: Lukas F. Hartmann)

Fehler im Algorithmus Wie ich für todkrank erklärt wurde und mich gesund debuggte

Die Biotechnologiefirma 23andme stellt bei Lukas Hartmann eine Genmutation fest, die eine lebensbedrohliche Krankheit auslöst. Der Programmierer entschlüsselt die Rohdaten, die ihm das Unternehmen zuschickt, und heilt sich gewissermaßen selbst, als er einen Fehler in dessen Algorithmus entdeckt.

Anzeige

Seit November 2010 bin ich Mitglied bei 23andme. Ich sandte meinen Speichel dorthin und bekam dafür einen Onlinezugang zu meinem Genom. Das dachte ich jedenfalls damals. Heute habe ich mich etwas genauer informiert und weiß nun, dass 23andme eine Art Gensuppe aus dem Speichel extrahiert und diese auf einen sogenannten DNA-Microarray-Chip der Firma Illumina kippt. Diese Chips sind mit Abertausenden Testfeldern bestückt. Ein Testfeld besteht aus einem kleinen Molekülstrang, an den sich wiederum genau passende Schnipsel aus meiner DNA andocken. Die Moleküle auf dem Chip sind so designt, dass sie auf das erfolgreiche Andocken mit dem Ausstrahlen von fluoreszentem Licht reagieren. Auf dem gesamten Chip passieren Hunderttausende einzelne Tests parallel. Daraus ergibt sich ein Bild, das gescannt und mit einer Datenbank sogenannter SNPs - sprich: Snips - abgeglichen wird.

Laut Wikipedia stellen diese SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) "ca. 90 Prozent aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar". Wird bei mir eine SNP-Variation festgestellt, bedeutet das, dass es in einem Basenpaar meiner DNA eine Abweichung vom sogenannten Reference Genome gibt. Wir erinnern uns: Die Nukleinbasen Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T) sind die Grundbausteine des DNA-Codes. Hätte ich also ein A>C-SNP, würde das bedeuten, dass bei mir zum Beispiel auf dem jeweiligen Nukleotid statt eines A ein C herumliegt. Diese Abweichung muss nicht automatisch gut oder schlecht sein. Das wird erst dadurch bewertet, indem man statistisch abgleicht, ob beispielsweise alle Mitglieder einer Patientengruppe mit dieser Mutation eine bestimmte Krankheit entwickeln.

23andme gleicht also Hunderttausende gescannte SNPs aus meinem Genom mit seiner Datenbank ab, die es ständig auf Basis wissenschaftlicher Quellen und Studien aktualisiert. Dessen Website zeigt dann hübsch aufbereitete, allgemeinverständliche Interpretationen etwaiger genetischer Abweichungen, durch die sich Krankheitsrisiken ergeben, an, aber unterrichtet auch von unterhaltsamen Dingen wie der genetischen Herkunft (99 Prozent Europäer, 3 Prozent Neandertaler, 0,5 Prozent Skandinavier).

Jedes Mal, wenn es neue Erkenntnisse zu "Health Risks" oder "Inherited Conditions" gibt, bekommt man eine E-Mail. Lange Zeit ging alles gut, es gab keine besonderen Überraschungen, davon abgesehen, dass ich wahrscheinlich an einem Herzinfarkt mit einer Dosis Prostatakrebs sterben werde. Aber so ungewöhnlich ist das ja nun auch wieder nicht.

  • Die Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) mit den unterschiedlichen Basenpaaren (Bild: Lukas F. Hartmann)
  • Die 23andme-Rohdaten (Bild: Lukas F. Hartmann)
Die Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) mit den unterschiedlichen Basenpaaren (Bild: Lukas F. Hartmann)

Vor wenigen Wochen gab es jedoch plötzlich ein Update in einem Erbkrankheitenreport. Ich klickte auf den Link, und ein Hinweis poppte auf. Bei brisanten Befunden wird man aufgefordert zu bestätigen, ob man das wirklich wissen will. Ich klickte auf OK und wurde weitergeleitet. Dort stand: "Has two mutations linked to limb-girdle muscular dystrophy (dt: Gliedergürteldystrophie, eine Art lähmendem Muskelschwund). A person with two of these mutations typically has limb-girdle muscular dystrophy." Ich ließ das kurz auf mich wirken. Ich hatte noch nie von dieser Krankheit gehört. "Some people with limb-girdle muscular dystrophy lose the ability to walk and suffer from serious disability", stand dort neben einem Bild eines lächelnden Physiotherapeuten, der eine ebenso lächelnde Patientin stretcht. Was es nicht verriet, Wikipedia jedoch schon, war, dass diese Krankheit auch häufig tödlich endet. Je mehr ich über LGMD nachlas, desto schlechter wurde meine Laune. Ich drückte an meinen Schultern und Oberschenkeln herum und bemerkte nichts Besonderes. Ich dachte, das kann nicht sein, es muss ein Fehler sein!

Mir wurde klar, dass ich keine Ahnung hatte, was die technischen Angaben, die mir hinter einem kleingedruckten Link bei 23andme angezeigt wurden, überhaupt bedeuteten.

Wenn ein Nerd in eine lebensbedrohliche Situation gerät, liest er das Internet leer 

eye home zur Startseite
knaus 16. Aug 2013

Sehr interessanter Artikel, der beweist, dass das verstehen der DNA gar nicht so schwer...

olleIcke 11. Aug 2013

Irgendwie fällt mir da Max Goldt zu ein: Wer wissen will wie das Wetter ist, der solle...

Groundhog Day 08. Aug 2013

Nein, bei einem negativen Ergebnis sicher nicht! Aber du meinst vermutlich ein...

HerrMannelig 05. Aug 2013

hier ist ja teilweise echt viel Werbung, aber wenn man das nicht mal erwähnen darf, dann...

webbi87 03. Aug 2013

Gerne, ich dachte mir nur (da ich aus dem Bereich komme), dass da ein paar Hintergrund...



Anzeige

Stellenmarkt
  1. Robert Bosch GmbH, Stuttgart-Feuerbach
  2. Thalia Bücher GmbH, Berlin
  3. BST eltromat International Leopoldshöhe GmbH, Bielefeld
  4. über Hays AG, Karlsfeld


Anzeige
Spiele-Angebote
  1. (-45%) 32,99€
  2. 9,49€
  3. 9,49€ statt 19,99€

Folgen Sie uns
       

  1. Free 2 Play

    US-Amerikaner verzockte 1 Million US-Dollar in Game of War

  2. Die Woche im Video

    Bei den Abmahnanwälten knallen wohl schon die Sektkorken

  3. DNS NET

    Erste Kunden in Sachsen-Anhalt erhalten 500 MBit/s

  4. Netzwerk

    EWE reduziert FTTH auf 40 MBit/s im Upload

  5. Rahmenvertrag

    VG Wort will mit Unis neue Zwischenlösung für 2017 finden

  6. Industriespionage

    Wie Thyssenkrupp seine Angreifer fand

  7. Kein Internet

    Nach Windows-Update weltweit Computer offline

  8. Display Core

    Kernel-Community lehnt AMDs Linux-Treiber weiter ab

  9. Test

    Mobiles Internet hat viele Funklöcher in Deutschland

  10. Kicking the Dancing Queen

    Amazon bringt Songtexte-Funktion nach Deutschland



Haben wir etwas übersehen?

E-Mail an news@golem.de


Anzeige
Canon EOS 5D Mark IV im Test: Grundsolides Arbeitstier mit einer Portion Extravaganz
Canon EOS 5D Mark IV im Test
Grundsolides Arbeitstier mit einer Portion Extravaganz
  1. Video Youtube spielt Livestreams in 4K ab
  2. Ausgabegeräte Youtube unterstützt Videos mit High Dynamic Range
  3. Canon EOS M5 Canons neue Systemkamera hat einen integrierten Sucher

Named Data Networking: NDN soll das Internet revolutionieren
Named Data Networking
NDN soll das Internet revolutionieren
  1. Geheime Überwachung Der Kanarienvogel von Riseup singt nicht mehr
  2. Bundesförderung Bundesländer lassen beim Breitbandausbau Milliarden liegen
  3. Internet Protocol Der Adresskollaps von IPv4 kann verzögert werden

Nach Angriff auf Telekom: Mit dem Strafrecht Router ins Terrorcamp schicken oder so
Nach Angriff auf Telekom
Mit dem Strafrecht Router ins Terrorcamp schicken oder so
  1. Pornoseite Xhamster spricht von Fake-Leak
  2. Mitfahrgelegenheit.de 640.000 Ibans von Mitfahrzentrale-Nutzern kopiert
  3. Spionage Malware kann Kopfhörer als Mikrofon nutzen

  1. Re: mit Linux...

    CHU | 11:40

  2. 0,8 cent pro Seite, bis zu 38 Minuten für eine...

    marvin_42 | 11:40

  3. Re: Mensch Hauke

    Midian | 11:38

  4. Diese ganzen angeblichen F2P sollte man genauer...

    ArchLInux | 11:32

  5. Wenn man in jedem Satz...

    TodesBrote | 11:31


  1. 11:07

  2. 09:01

  3. 18:40

  4. 17:30

  5. 17:13

  6. 16:03

  7. 15:54

  8. 15:42


  1. Themen
  2. A
  3. B
  4. C
  5. D
  6. E
  7. F
  8. G
  9. H
  10. I
  11. J
  12. K
  13. L
  14. M
  15. N
  16. O
  17. P
  18. Q
  19. R
  20. S
  21. T
  22. U
  23. V
  24. W
  25. X
  26. Y
  27. Z
  28. #
 
    •  / 
    Zum Artikel